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項目代碼
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項目名稱
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檢測方法
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樣本量容器
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樣本穩定性
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出報告時間
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臨床應用
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270700001
270700004
(2次)
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HER-2
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熒光原位雜交免疫組化
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10%中性福爾馬林固定(固定時間在6-72小時)、石蠟包埋組織或石蠟切片4-6μm，4-5張。
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室溫
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5個
工作日
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對浸潤性乳腺癌患者在曲妥珠單抗和絡氨酸激酶抑制劑的用藥指導，HER-2基因成為腫瘤治療的一個理想的靶點基因，該基因狀態的檢測已經廣泛應用于乳腺癌患者的預后評價及指導治療，是乳腺癌規范治療中一項重要的檢測。
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270700001
270700004
(2次)
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EGFR基因擴增檢測
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FISH技術+兩個熒光探針
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10%中性福爾馬林固定(固定時間在6-48小時)、石蠟包埋組織或石蠟切片4-6μm，4-5張。
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室溫
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5-7個
工作日
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EGFR基因的狀態與抗EGFR類藥物的治療密切相關，其拷貝數增加的患者對抗EGFR類藥物有較好的反應并具有較長的中位生存期。
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EGFR突變檢測
(EGFR mutation Detection by
PCR-Sequencing)
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PCR+測序
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10%中性福爾馬林固定、石蠟包埋的蠟塊或切片，切片要求8-10μm，10-12片，附HE染色片一張。
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室溫
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7-10個
工作日
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大多數的突變對抗EGFR類藥物敏感，部分突變會導致患者對EGFR類藥物的原始性抗性，準確檢測EGFR基因的突變對預采用抗EGFR類藥物治療的患者的療效預測具有重要意義。
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270700001
270700004
(2次)
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EWSR1基因分離
重排FISH檢測
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FISH技術+兩個熒光探針
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10%中性福爾馬林固定(固定時間在6-48小時)、石蠟包埋組織或石蠟切片4-6μm，4-5張。
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室溫
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3-5個
工作日
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輔助診斷尤文氏肉瘤
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k-ras突變檢測
(k-ras mutaion Detection by
PCR-sequencing)
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PCR+測序
(3個編碼子)
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10%中性福爾馬林固定、石蠟包埋的蠟塊或切片要求切片為8-10μm厚，10-12片。
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室溫
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7-9個
工作日
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ASCO及NCCN推薦對轉移性結直腸癌或非小細胞肺癌患者在使用抗EGFR靶向藥物治療前進行K-ras的檢測，陽性患者應更換治療方案。
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胃腸間質瘤c-kit,PDGFRA基因突變檢測(c-kit and PDGFRA mutation
detection by PCR-sepuencing in GISTs)
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基因測序法
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10%中性福爾馬林固定、石蠟包埋的蠟塊或石蠟切片，要求切片為8-10μm厚，10-12片，附HE染色片一張。
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室溫
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7-10個
工作日
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用于胃腸間質瘤患者對第Ⅲ類絡氨酸激酶受體的靶向藥物治療有指導作用。
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BRAF基因突變檢測(BRAF mutation Detection by
PCR-Sequencing)
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PCR+測序
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10%中性福爾馬林固定，石蠟包埋的蠟塊或切片，切片要求8-10μm，10-12片,要求腫瘤細胞含量＞20%
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室溫
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7-9個
工作日
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在k-ras基因是野生型的患者中，少于50%的患者對抗EGFR類藥物有治療反應，可能與B-raf基因的突變有關。
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270700004
270700001
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ALK基因重排
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基因重排+測序
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中性福爾馬林固定后以石蠟包埋，切片后兩周內送檢4張防脫切片(4μm)。
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室溫
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5個
工作日
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約3-5%肺癌病人中有ALK基因重排，適合crizotinib治療。
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270700004
270700001
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DDIT3基因重排
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基因重排+測序
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室溫
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5個
工作日
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輔助診斷粘液樣和圓形細胞脂肪肉瘤。
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270700004
270700001
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SYT基因重排
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基因重排+測序
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室溫
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5個
工作日
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SYT/SSX1與雙相型滑膜肉瘤密切相關。
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Tp53體細胞基因突變檢測(exon5-10)
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PCR測序
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室溫
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10個
工作日
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輔助各種腫瘤的診斷和鑒別診斷。
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BRAF基因突變檢測Exon 15(V600E)
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ARMS-PCR
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10%中性福爾馬林固定(固定時間在6-48小時)、石蠟包埋組織或石蠟切片4μm，4-5張。
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室溫
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5個
工作日
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評估抗EGFR藥物治療，Lynch綜合征治療，以及預后判斷，BRAF基因突變對西妥昔單抗和帕尼單抗總體反應率低。
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黑色素瘤中KIT基因突變四項(KIT Exon9/11/13/17)
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Sanger測序
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室溫
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5個
工作日
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KIT基因在黑色素瘤病人中突變頻率較高，對四個外顯子的檢測有助于靶向藥物和化療新方案的選擇。
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NRAS突變檢測
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Sanger測序
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10%中性福爾馬林固定(固定時間在6-48小時)、石蠟包埋組織或石蠟切片8-10μm，10-12張。
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室溫
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7-10個
工作日
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對黑色素瘤的診斷和高效用藥起到輔助作用。
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