“果山仙果秀天香，處處圓金樹樹黃”

——南充市單基因病產前篩查、產前診斷與遺傳咨詢培訓會圓滿落幕

  “嘉陵江色何所似，石黛碧玉相因依�！�2019年11月16日～17日， “南充市單基因病產前篩查、產前診斷與遺傳咨詢培訓會”在位于嘉陵江畔的天來大酒店圓滿落幕。以飽滿的熱情參加此次培訓的一百多名學習學員來自全市45家二級以上助產技術服務機構質量控制（評審）合格單位，主要為分管院長、婦產科、兒（新生）科主任和檢驗科主任。

    本次培訓會以學習、交流國內外先進的遺傳學產前診斷技術、疑難遺傳病診斷等為主要內容，四川大學華西附二院原副院長、國家產前診斷技術專家王和教授系統地闡述了如何構建產前診斷體系，詳述了染色體病、單基因病、結構異常等不同目標疾病在健康人群中的產前篩查與診斷策略方法；來自四川大學華西附二院的劉珊玲教授、張學梅副教授、鄭州大學附屬醫院產前診斷中心的趙學潮博士等從單基因病臨床應用角度做主題授課；來自四川大學華西醫學遺傳中心的馬用信教授、華西附二院劉洪倩副教授、九州大學王小東博士等從遺傳病基因檢測數據解讀及案例方面開啟分享；中科院基因分析室田頂立副主任從臨床診斷及質量控制方面進行深入闡述和案例分析；來自四川省人民醫院中心實驗室的石毅研究員從臨床與科研相結合的角度開展主題分享，眾多省內外知名專家集中精彩授課，學員們感覺受益匪淺！

主題分享：

 四川大學華西附二院王和教授《產前診斷機構搭建探討》

 四川大學華西醫學遺傳中心馬用信教授《單基因病致病變異鑒定分析》

 四川大學華西附二院劉珊玲教授《Panel 基因檢測及全外顯子測序技術的臨床應用》

 四川省人民醫院中心實驗室石毅博士《遺傳性淋巴水腫-雙行睫綜合征治病突變篩查及FOXC2基因功能研究》

 四川大學華西附二院劉洪倩副教授《常見單基因病的產前診斷與遺傳咨詢》

 中科院基因分析室田頂立副主任《快速多重PCR檢測技術是臨床診斷的利器》

    川北醫學院附屬醫院受南充市衛生健康委員會委托承辦本次培訓會，南充市順慶區婦孺醫院參與協辦，南充賽爾醫學檢驗所全程協助培訓會的策劃及實施。南充市衛健委楊亭副主任、川北醫學院雷軍副校長等主管領導親臨開幕式現場并作熱情洋溢的致辭！

    本次培訓會歷時兩天，課程安排緊密聯系臨床，學習氣氛熱烈，促進了全市單基因病產前篩查、產前診斷與遺傳咨詢工作學習交流平臺的建設，進一步推動了本地區醫學遺傳與優生工作的發展！